Interview de Monica Dorado, embryologiste au laboratoire génétique de Ginemed Séville

1% des enfants qui naissent ont une maladie génétique.

Monica Dorado est biologiste embryologiste au laboratoire de génétique de Ginemed Séville. En quelques années, la science a tellement évolué dans ce domaine qu’il est aujourd’hui possible d’éviter la transmission de centaines de maladies génétiques avec une simple analyse sanguine.

Si la tendance est de ne pas parler de ces avancées, nous avons décidé d’en parler aujourd’hui.

Comment a évolué la génétique ces dernières années ?

La génétique a considérablement évolué et a pu être appliquée à la santé des personnes, surtout depuis 2003, date à laquelle a été conclu le projet Génome humain qui déchiffre la carte génétique des personnes et qui suppose que nous pouvons diagnostiquer, prévenir les maladies génétiques mais également les traiter au cas par cas, en adaptant les traitements aux gènes de chacun.

De quelle manière ces avancées peuvent servir la procréation ?

En reproduction assistée, nous utilisons principalement deux techniques pour prévenir les maladies génétiques :

Tout d’abord le Test de Compatibilité Génétique, également connu sous le nom de Matching Génétique, qui nous permet de vérifier au préalable que les deux géniteurs ne soient pas porteurs de la même maladie génétiques et qu’ils ne vont donc pas la transmettre à leurs enfants.

Une analyse de sang dont le coût n’est pas excessif.

Pourtant, ce test n’est pas encore pris en compte à sa juste valeur : c’est une avancée importante dans la prévention contre les maladies génétiques.

La raison pour laquelle ce test ne soit pas répandu est simple : lorsqu’il y a des antécédents familiaux ou des symptômes, les personnes ont conscience du fait qu’elles doivent éviter de transmettre une maladie génétique. Pourtant être porteur ne veut pas dire être malade soi-même, nous pouvons tous être porteurs d’une maladie génétique sans avoir ni symptômes ni antécédents familiaux. Si le hasard fait que le partenaire ait le même gène altéré, cela veut dire que tous deux sont porteurs de la même maladie génétique et qu’il existe un risque que les enfants soient atteints de cette pathologie. C’est ce risque que nous évitons en ayant connaissance de cette information.

L’autre technique est le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DGP), qui est l’étape suivant le Test de Compatibilité Génétique ou la première étape s’il existe des antécédents pour une maladie génétique déterminée. Supposons par exemple que nous soyons porteurs de fibrose kystique ou que nous ayons des antécédents familiaux, dans ce cas, la science rend possible le fait que cela ne dépende plus du hasard d’avoir des enfants sains. Les patients peuvent donc avoir des enfants en sachant qu’ils ne contracteront pas cette maladie grâce au DGP.

Lorsque nous fécondons ovules et spermatozoïdes au laboratoire (fécondation in vitro) et qu’ils évoluent en embryons, nous extrayons quelques cellules (biopsie) pour savoir si l’embryon est affecté. Ainsi, nous ne transférons dans l’utérus que les embryons qui ne sont pas porteurs de cette maladie.

On estime qu’une naissance sur 100 présente une maladie génétique. Pensez-vous que la société est bien informée sur l’importance de la prévention ?

Probablement pas. Nous parlons de maladies héréditaires, connues comme des maladies rares pour leur faible incidence sur la population, qui sont dans la majorité des cas très handicapantes et qui ont un impact négatif sur la qualité de vie. Nous pensons souvent que cela n’arrive qu’aux autres et ne pensons donc pas à utiliser cette avancée comme un moyen de prévention.

Quand nous prendrons conscience du fait que la prévention est la chose la plus importante pour éviter de donner naissance à des enfants malades, nous utiliserons les outils que la génétique met à notre service.

« Le grand défi est de communiquer ces avancées au sein de la société »

Quel est le rôle fondamental de la Fondation Ginemed ?

Précisément de communiquer sur ces avancées. Si elles ne sont pas utilisées par les patients, cela n’a pas de sens. C’est pourquoi le travail de communication est si important. Nous organisons par le biais de la Fondation des rencontres avec des patients qui ont des maladies génétiques ou en sont porteurs, nous publions sur les réseaux sociaux et communiquons avec des articles qui partagent la vision d’experts du domaine.