L’analyse chromosomique non invasive des embryons est une technique qui n’est pas encore fiable.

Notre objectif est d’avoir un bébé en bonne santé à la maison. La Fécondation In Vitro (FIV) associée au Test Génétique Préimplantatoire (PGT) est la technique qui nous permet de réduire au maximum la durée de la grossesse, en offrant les meilleurs taux de réussite. Le PGT consiste à analyser le contenu génétique des embryons pour différencier les embryons chromosomiquement normaux de ceux présentant des anomalies chromosomiques.

Pour effectuer cette analyse, l’ADN embryonnaire est nécessaire. Il est obtenu à partir de la biopsie d’une ou de quelques cellules de ces embryons, c’est-à-dire qu’elles sont extraites de l’intérieur de l’embryon pour être analysées. Selon certains auteurs, en raison de la nature invasive de la biopsie, elle pourrait affecter la capacité de ces embryons biopsiés à réussir. Cependant, lorsque la biopsie est effectuée par des embryologistes experts, aucune différence dans le développement ou le potentiel d’implantation des embryons n’a été observée.

Récemment, on a découvert que le milieu où l’embryon est cultivé contient, entre autres, de l’ADN qui pourrait provenir de l’embryon lui-même. C’est pourquoi on étudie la possibilité d’effectuer un PGT en analysant cet ADN libre du milieu de culture. Cette nouvelle procédure a été appelée “PGT non invasive”. Les résultats obtenus jusqu’à présent montrent qu’il est encore nécessaire de poursuivre les recherches dans le domaine du PGT non invasif en raison de la faible fiabilité et de la précision des résultats et du manque de connaissance de l’origine de cet ADN libre dans le milieu de culture.

Il semble que le PGT non invasif donne lieu à un nombre important de faux positifs, ce qui signifie que des embryons pourraient être diagnostiqués comme anormaux alors qu’il s’agit en fait d’embryons viables. Ce manque de concordance entre le résultat de l’analyse de l’ADN libre dans le milieu de culture et le contenu chromosomique du milieu de culture pourrait s’expliquer par l’origine de cet ADN. Plusieurs auteurs prétendent que l’ADN libre provient de cellules lysées (cassées) ou apoptotiques (cellules qui subissent une mort cellulaire programmée), de cette façon on pourrait analyser un ADN qui ne serait pas représentatif du contenu chromosomique des cellules de l’embryon.

Sans aucun doute, parvenir à un diagnostic génétique des embryons de la manière la plus simple est l’avenir des traitements de procréation médicalement assistée. Toutefois, tant que l’origine de l’ADN embryonnaire dans le milieu de culture n’est pas connue et que les résultats qui découlent de son analyse ne sont pas fiables, nous devons être prudents dans l’application de la nouvelle technique connue sous le nom de PGT non invasif